Malattie rare e pazienti senza diagnosi. Il genetista Bruno Dallapiccola a Trento

Sono pochi i pazienti per patologia (rara), ma messi tutti assieme diventano tanti. Un tempo “rarità” in medicina era sinonimo di mancanza di ricerca e di terapie adeguate. Molte cose sono cambiate negli ultimi anni e il tema in ambito medico ha posto molte sfide metodologiche, etiche e di pratica clinica che attraversano tutti i settori di intervento e cura e arrivano direttamente fino al paziente. Di questo e dell’approccio clinico e genomico discuterà nella sua lecture il famoso genetista Bruno Dallapiccola il prossimo giovedì 8 novembre, alle ore 15.00, nell’aula magna (A101) del Dipartimento del CIBIO (Centro per la Biologia integrata dell’Università di Trento) in via Sommarive n.5 (polo Ferrari 1) a Povo (TN). L’incontro, organizzato dal programma “FBK per la Salute” della Fondazione Bruno Kessler di Trento, è aperto a tutti i cittadini interessati e la partecipazione è gratuita.

Bruno Dallapiccola, uno dei più esperti genetisti al mondo, è direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore italiano di Orphanet, progetto internazionale che riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, allo scopo di migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara.

È stato professore di Genetica medica presso l’Università “La Sapienza” di Roma, direttore del’IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo, direttore Scientifico dell’Istituto Mendel; è componente del Comitato nazionale per la Bioetica.

Nel 1976 ha costituito a Roma il primo servizio di diagnosi prenatale; ha quindi fondato e coordinato diversi ospedali, università e laboratori di diagnosi genetica. Autore di oltre 700 pubblicazioni su riviste internazionali, la sua attività di ricerca ha avuto come oggetto principale la comprensione delle basi molecolari delle malattie rare, con contributi specifici nel campo della citogenetica e nella mappatura di più geni.

Programma

Quando: giovedì 8 novembre 2018
Dove: Aula magna (A101) CIBIO (Centro per la Biologia integrata UniTn)
Via Sommarive n.5 (polo Ferrari 1), Povo (TN)

15:00 | Apertura con Alessandro Quattrone e Antonella Graiff

• Presentazione della Lectio con Gianfranco Gensini
• “I più rari tra i rari: approccio clinico e genomico ai pazienti senza diagnosi” Lectio Magistralis di Bruno Dallapiccola

16:30 | Conclusione
A seguire incontro con gli studenti di Medicina Generale

Info e contatti a questo link.